La sanidad pública madrileña ha identificado una novedosa alteración de la hemoglobina, la proteína sanguínea encargada del transporte de oxígeno desde los pulmones a los tejidos. Denominada Hb A2-Getafe, en reconocimiento al equipo investigador del Hospital público Universitario de Getafe que realizó el descubrimiento, facilitará la detección de enfermedades hereditarias de la sangre.

Este hallazgo fue publicado en la reconocida revista Hemoglobin y registrado en la base de datos internacional de referencia. Representa una valiosa contribución al conocimiento sobre las hemoglobinopatías, un grupo de patologías hereditarias sanguíneas que, aunque a veces asintomáticas, pueden ocasionar serios problemas de salud como anemia y daño orgánico.

La Hb A2-Getafe fue detectada por el Servicio de Análisis Clínicos del hospital madrileño durante un análisis rutinario. Se observó un nivel inusualmente bajo de A2 (Hb A2), una variante minoritaria de hemoglobina presente en el 2,5% al 3,5% de la población adulta sana.

Tras este hallazgo, los profesionales sanitarios madrileños utilizaron técnicas avanzadas (cromatografía líquida y electroforesis capilar) que sugirieron la existencia de una posible variante de Hb A2. La muestra fue enviada al centro de referencia del Hospital Clínico San Carlos para estudios de hemoglobinopatías. El análisis genético confirmó una mutación única, revelando la nueva variante estructural de la hemoglobina.

RELEVANCIA DEL HALLAZGO

Aunque la variante no causa síntomas, su detección es clínicamente relevante, ya que puede contribuir al diagnóstico de enfermedades como la beta-talasemia, un trastorno hereditario de los glóbulos rojos que reduce la hemoglobina. Además, podría tener implicaciones clínicas en la descendencia si se combina con otros cambios moleculares en esta proteína sanguínea.

El trabajo del Hospital Universitario de Getafe demuestra cómo el análisis detallado de datos de laboratorio, junto con tecnologías avanzadas, permite identificar casos que podrían pasar desapercibidos.

Este descubrimiento subraya la importancia del laboratorio clínico en el diagnóstico e investigación biomédica. Resalta el papel del especialista en Medicina de Laboratorio como figura clave en el sistema sanitario para la medicina personalizada y de precisión. Los autores del estudio son el doctor Ramiro Antonio Torrado y la jefa del Servicio de Análisis Clínicos del Hospital de Getafe, Carmen Blanco.